أصبح رضيع جديد أول شخص يُعالَج بنجاح من ضمور العضلات الشوكي (SMA) قبل الولادة، مُحققًا بذلك إنجازًا كبيرًا في علاج الأمراض الوراثية.
يُعد ضمور العضلات الشوكي حالة نادرة ولكنها خطيرة، ناجمة عن فقدان أو خلل في جين SMN1، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات نتيجة فشل الخلايا العصبية الحركية، ويؤدي النوع الأكثر شدة، وهو النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي، عادةً إلى الوفاة في سن الثالثة إذا لم يُعالَج.
في هذه الحالة، اكتشف الأطباء إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي وهو لا يزال في الرحم، وكانت الأسرة قد فقدت سابقًا طفلًا آخر بسبب هذا المرض، مما دفع الفرق الطبية إلى طلب إذن خاص من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لمحاولة إيجاد علاج رائد قبل الولادة.
استخدم العلاج دواء ريسديبلام، وهو دواء يعزز إنتاج بروتين حيوي من جين SMN2 الاحتياطي، مما يساعد على حماية الخلايا العصبية الحركية.
تناولت الأم دواء ريسديبلام عن طريق الفم يوميًا خلال الأسابيع الستة الأخيرة من الحمل، وهي فترة حرجة للغاية لنمو أعصاب وعضلات الطفل، وبعد الولادة، استمر الطفل في تلقي الدواء.
يبلغ الطفل الآن من العمر ثلاث سنوات تقريبًا، وهو يتمتع بصحة جيدة ولا تظهر عليه أي أعراض للمرض.
تُظهر هذه الحالة إمكانات علاج الأمراض الوراثية قبل الولادة، مما يمنح أملًا جديدًا للعائلات ويغير مستقبل الطب الوراثي. سيواصل الأطباء مراقبة الطفل، لكن نجاح هذا التدخل المبكر قد يُمهد الطريق لأساليب مماثلة لعلاج أمراض وراثية أخرى.
