أصبح رضيع جديد أول شخص يُعالَج بنجاح من ضمور العضلات الشوكي (SMA) قبل الولادة، وهذا إنجاز كبير في علاج الأمراض الوراثية.
يُعد ضمور العضلات الشوكي حالة نادرة ولكنها خطيرة، ناجمة عن فقدان أو خلل في جين SMN1، ما يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات نتيجة فشل الخلايا العصبية الحركية، ويؤدي النوع الأكثر شدة، وهو النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي، عادة إلى الوفاة في سن الثالثة إذا لم يُعالَج.
في هذه الحالة، اكتشف الأطباء إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي وهو لا يزال في الرحم، وكانت الأسرة قد فقدت سابقًا طفلًا آخر بسبب هذا المرض، ما دفع الفرق الطبية إلى طلب إذن خاص من إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) لمحاولة إيجاد علاج رائد قبل الولادة.
استخدم العلاج دواء ريسديبلام، وهو دواء يعزز إنتاج بروتين حيوي من جين SMN2 الاحتياطي، ما يساعد على حماية الخلايا العصبية الحركية.
تناولت الأم دواء ريسديبلام عن طريق الفم يوميًا خلال الأسابيع الستة الأخيرة من الحمل، وهي فترة حرجة للغاية لنمو أعصاب وعضلات الطفل، وبعد الولادة، استمر الطفل في تلقي الدواء.
يبلغ الطفل الآن من العمر ثلاث سنوات تقريبًا، وهو يتمتع بصحة جيدة، ولا تظهر عليه أي أعراض للمرض.
تُظهر هذه الحالة إمكانات علاج الأمراض الوراثية قبل الولادة، ما يمنح أملًا جديدًا للعائلات، ويغير مستقبل الطب الوراثي. سيواصل الأطباء مراقبة الطفل، ونجاح هذا التدخل المبكر، قد يُمهد الطريق لأساليب مماثلة لعلاج أمراض وراثية أخرى.
