في سابقة طبية عالمية، تمكّن أطباء وباحثون في مستشفى الأطفال بفيلادلفيا وكلية الطب بجامعة بنسلفانيا من إنقاذ حياة رضيع مصاب بمرض وراثي نادر، عبر علاج جيني فريد من نوعه صُمم خصيصًا لحالته، باستخدام تقنية التعديل الجيني الثورية "كريسبر".
الرضيع، الذي لم يُكشف عن هويته، وُلد مصابًا بخلل نادر في إنزيم CPS1، المسؤول عن معالجة النيتروجين في الجسم. هذا الخلل يؤدي إلى تراكم خطير لمادة الأمونيا في الدم، مما يهدد بتلف دماغي دائم أو الوفاة، ما يجعل الحالة من أكثر الاضطرابات الأيضية خطورة في الطفولة المبكرة، وللمرة الأولى في التاريخ الطبي، تم تطوير علاج باستخدام كريسبر خصيصًا لطفرة وراثية واحدة لدى مريض واحد، في خطوة تُعد بداية حقيقية لعصر "الطب الجيني الشخصي".
الدكتورة ريبيكا أهرينز نيكلاس، الباحثة الرئيسية في المشروع، علّقت قائلة:
"سنوات من العمل والبحث والتعاون بين المختبر والعيادة أوصلتنا إلى هذه اللحظة. هذا ليس فقط انتصارًا علميًا، بل بداية مسار جديد لعلاج الأمراض الوراثية الفردية."
تلقى الرضيع العلاج وهو بعمر أقل من سبعة أشهر، وكان الخيار البديل الوحيد أمامه هو زراعة كبد أو الخضوع لنظام غذائي صارم قد لا يحميه من التدهور. اليوم، يتعافى الرضيع بشكل ملحوظ، ويعدّ رمزا جديدًا للأمل في مواجهة الأمراض النادرة.
هذا الإنجاز يفتح الباب أمام مستقبل واعد في الطب الجيني، حيث يصبح من الممكن تصميم علاج مخصص بدقة عالية استنادًا إلى الحمض النووي لكل مريض، ما قد يغيّر جذريًا مفهوم العلاج في الطب الحديث.