في خطوة تُعد الأولى من نوعها عالميًا، تمكّن فريق من العلماء اليابانيين بقيادة الدكتور ريوتارو هاشيزومي من تحقيق إنجاز طبي بارز، وذلك عبر إزالة الكروموسوم الإضافي المسؤول عن متلازمة داون باستخدام تقنية التعديل الجيني المتقدمة CRISPR-Cas9.
واستخدم الفريق طريقة دقيقة تُعرف باسم "التعديل الخاص بالأليل" (allele-specific editing)، والتي تسمح باستهداف النسخة الزائدة من الكروموسوم 21 فقط، مع الحفاظ على النسختين السليمتين. وتمت التجارب على خلايا مأخوذة من أشخاص مصابين بمتلازمة داون، حيث أظهرت النتائج أن 30.6% من الخلايا المعالجة فقدت النسخة الإضافية من الكروموسوم.
المثير في هذا الاكتشاف أن الخلايا التي خضعت للعلاج بدأت تتصرف تمامًا كخلايا سليمة، من حيث الوظائف الجينية، وسرعة النمو، والاستقرار الخلوي، ما يمنح أملًا حقيقيًا في التوصل إلى علاجات جذرية لهذه الحالة الوراثية في المستقبل.
ورغم أن الأبحاث لا تزال في مراحلها المبكرة ولم تُطبق بعد على البشر، إلا أن هذا التقدم يُعد خطوة مهمة نحو إمكانية تصحيح الخلل الجيني المرتبط بمتلازمة داون على المستوى الخلوي.
