في خطوة واعدة قد تغيّر مستقبل علاج أمراض الميتوكوندريا النادرة، نجح فريق طبي من مركز لانغون الصحي بجامعة نيويورك في تطوير علاج تجريبي أعاد القدرة على المشي لطفل يبلغ من العمر 8 سنوات، بعد أن فقدها بالكامل بسبب اضطراب نادر يُعرف بنقص بروتين HPDL.
هذا المرض يُعطّل إنتاج مركب CoQ10 الضروري لإنتاج الطاقة داخل الخلايا، مما أدى إلى إصابة الطفل بشلل تدريجي وإرهاق شديد، جعله عاجزًا عن الحركة خلال 3 أشهر فقط.
لكن نقطة التحوّل جاءت بعد منح الطفل مركبًا يُدعى 4-HB في إطار برنامج "الوصول الموسّع" المصرح به من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). وخلال شهرين فقط، استعاد الطفل توازنه وتمكّن من المشي لمسافة طويلة، وهو تطور غير مسبوق في مثل هذه الحالات.
المفارقة أن هذا المسار العلاجي بدأ بالصدفة، خلال أبحاث كانت تركز على الخلايا السرطانية، حيث اكتشف الباحثون أن إنزيم HPDL يشارك في تحويل مركب 4-HMA إلى 4-HB، وهو مفتاح لإنتاج CoQ10.
وبحسب الدكتور مايكل باكولد، فإن هذه أول مرة يتم فيها تحسين أعراض اضطراب عصبي ناتج عن نقص CoQ10 عبر تزويد الجسم بمركبات تسبق تكوينه، بدلًا من محاولة تعويضه مباشرة.
حاليًا، يعمل الفريق على دراسة تأثير توقيت العلاج وجرعاته، مؤكدين أن التدخل المبكر هو العامل الأهم لتحقيق نتائج فعّالة. ويأمل الباحثون أن يفتح هذا التقدم بابًا جديدًا نحو علاجات تُحسّن حياة الأطفال المصابين بأمراض ميتوكوندريا، التي لا تزال تُعد من أكثر الحالات تحديًا في الطب العصبي.