متلازمة تيرنر حالة لا تؤثر إلا عند الإناث، وتنتج عندما يكون كروموزوم X واحداً مفقوداً كلياً أو جزئياً.
وتؤدي إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ومشكلات النمو، منها قصر الطول أو فشل المبيضَين في النمو أو عيوب القلب. وقد يتأخر التشخيص إلى مرحلة المراهقة.
وتحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية من إختصاصيين، والخضوع لفحوصات منتظمة.
في الطفولة، والمراهقة، والبلوغ إنّ أكثر العلامات شيوعاً بين الفتيات، المراهقات منهنّ والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر، هي قصر القامة وقصور المبايض الناشئ عن فشل المبايض والذي قد يُولَدن به أو يتطوَّر تلقائياً خلال مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة أو مرحلة الشباب.
وتؤدي متلازمة تيرنر إلى مشاكل في أعضاء أخرى، مثل:
• تضخّم في الشريان الأبهر في القلب
• مشاكل خلقية في الكلى
• مشاكل في الكبد
• مشاكل في السمع أو النظر
• إلتهاب في المصران عدم امتصاص الغذاء،
• أمراض هورمونية أخرى: سكري، أمراض جلد، مشاكل في الأمعاء، مشاكل غدد...
لا تعطي العلاجات إمكانية الخصوبة أو الحمل، بل لدى نسبة قليلة من حالات الفسيفساء الجينية، حيث تُعاود الدورة الشهرية الفتاة، وهناك إمكانية في الإنجاب. أما المصابات بمتلازمة تيرنر الكاملة، فلا أمل لديهنّ في الإنجاب».
