كلمة هيموفيليا تدل على مرض في الدم، وهو أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي، مما يجعله ينزف لمدة أطول، ويؤدي الى مشكلة في سيلان الدم.
ما هي الهيموفيليا أو الناعور؟
هي اضطراب وراثي نادر، يصيب الدم، ويسبب عدم تخثر الدم بطريقة طبيعية ما يؤدي لاستمرار النزيف عند أي إصابة، فالإنسان المصاب قد يتعرض لنزيف داخلي كبير ومستمر في الركبتين أو الكوعين ما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء أو حدوث الوفاة أحياناً، والسبب في ذلك أن الأشخاص المصابين بهذا المرض منذ الولادة يمتلكون كمية قليلة من البروتين اللازم لتخثر الدم وقد لا يمتلكونه أساساً ويسمى هذا البروتين بعامل التخثر، وبالتالي يكون دمهم عرضة للسيلان.
تعريف تخثر الدم
عملية تخثر الدم عند إصابة الإنسان بجروح، هي عملية تحمي الجسم من النزيف وفقدان كميات من الدم، في حين أن خطوات عملية التئام الجروح معقدة، وهي باختصار تتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1-12 عنصرًا، وأي نقص يحدث في السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا.
أنواع المرض
هيموفيليا (أ): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 8، وهي الأكثر شيوعًا، ولذلك تسمى (الهيموفيليا الكلاسيكية)، تصيب الذكور فقط ومن أهم أعراضها النزيف المتكرر بدون سبب واضح للمرض.
هيموفيليا (ب): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 9، وهي الأكثر انتشارًا في الوطن العربي، تصيب الذكور فقط ومن أهم أعراضها النزيف المتكرر نتيجة إصابات بسيطة.
هيموفيليا (ج): ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 11، وهي أقل أنواع الهيموفيليا شيوعًا، وتصيب الذكور والإناث على حدّ سواء.
أسباب المرض
المرض وراثي يولد مع الشخص بسبب خلل في الجينات المسؤولة عن صناعة الجسم لعوامل تخثر الدم الثامنة أو التاسعة، وتقع هذه الجينات في الكروموسوم x، ومما لا شك فيه، أن هذه الكروموسومات توجد في الجسم بشكل أزواج، حيث تمتلك الأنثى اثنين من كروموسوم x بينما يمتلك الذكر كروموسوم واحدx وكروموسوم واحدY، وتكون الكروموسوماتX هي الوحيدة الناقلة للجين ذا العلاقة بعوامل التخثر، لذا يصاب المولود الذكر الحامل للجين غير الطبيعي في الكرموسوم X بمرض الناعور، أما الأنثى فلا تصاب به إلا في حال كان لديها جين غير طبيعي في أحد كروموسومات x.
بالإضافة إلى الناعور الوراثي، هناك ناعور مكتسب يمكن أن يحدث في حال شكَّل الجسم أجساماً مضادة لعامل التخثر حيث تعمل هذه الأجسام على تثبيط عوامل التخثر.
أعراض المرض
غالباً ما يكتشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر.
ضعف العضلات نتيجة الإلتهاب الذي يحدث في مرحلة ما بعد النزف، ويمكن أن تصل الحالة إلى الإعاقة حركياً.
حصول نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم، ظاهرياً أو باطنياً وقد يحدث تلقائيًا أو بعد الإصابات الطفيفة، أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى كخلع أحد الأسنان، أو عند إعطاء حقنة أثناء العلاج أو عند سحب عينة من الدم منه.
تليّف ويباس في المفاصل، بسبب تكرار نزيف المفاصل، ما يؤدي إلى حدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف.
تكرار سقوط الطفل المصاب بالهيموفيليا عند بداية مرحلة الحبو أو المشي.
تشخيص المرض
يتم تشخيص المرض على مرحلتين، الأولى تتعلق بقياس كمية العامل المخثر 8و9 في الدم.
الشخص السليم (غير المصاب بالهيموفيليا) تكون النسبة لديه من 50٪ إلى 100٪.
الهيموفيليا الخفيفة: تكون النسبة أكبر من 5٪ ولكن أقل من 50٪.
الهيموفيليا المتوسطة: تكون من 1٪ إلى 5٪.
الهيموفيليا الحادة: أقل من 1٪.
والمرحلة الثانية تتعلق بإختبار الحمض النووي الوراثي (DNA).
الوقاية من المرض
يتعلق أمر الوقاية من المرض بالوالدين، اذ عليهما الإنتباه جيداً للطفل المصاب بالمرض وذلك من خلال توفير حماية مضاعفة له ضد الأشياء الموجودة في المنزل والأماكن الأخرى والتي قد تسبب له الإصابات والنزيف.
ولهذا فإن أي إنسان مصاب بالمرض يمكنه التعايش معه بشكل طبيعي وإكمال حياته شرط الإنتباه خلال فترة نموه إلى النشاطات التي يقوم بها في مقابل الإهتمام بنشاطات أخرى مهمة كممارسة بعض أنواع الرياضة كالسباحة، عدم تناول الإسبيرين لأنه يسبب سيولة في الدم ويقاوم تجلطه.
العلاج من المرض
يكون علاج الهيموفيليا من خلال العلاج بالبدائل أي عوامل التخثر المنخفضة جداً في الدم أو غير الموجودة، حيث تعطى عوامل التخثر هذه عبر الوريد لإيقاف النزيف عند حدوثه، وحالياً هناك ما يسمى بالعلاج الوقائي أو الإحترازي، والذي يعتمد على تزويد الدم بكميات من عوامل التخثر حتى يصبح الجسم في حالة إستعداد للتصرف بشكل طبيعي عند حدوث أي نزيف أو إصابة.
