يعيش في مدينة أوفا عاصمة جمهورية بشكيريا الروسية طفل يعاني من مرض مجهول يعجز الأطباء عن معرفة أسبابه.
الأطباء عاجزون عن معرفة اسباب انتاج جسم هذا الطفل (8 سنوات) مادة الأسيتون الحارقة، مع انخفاض مستوى السكر في دمه الى المستويات الدنيا. هذه العمليات الغريبة التي تجري في جسم هذا الطفل تسبب له آلاما شديدة يصعب على الكبار تحملها.
تقول والدة الطفل، عندما تجري هذه العملية ينخفض مستوى السكر في جسمه كثيرا ويبدأ بإنتاج الأسيتون، مما يجعله يشعر بغثيان شديد وترتفع درجة حرارته الى 40 درجة مئوية، يصاحبها آلام شديدة، مما نضطر الى تقطير مغذ له في الوريد فورا من أجل ايقاف هذه العملية والآلام التي تصاحبها.
ينتج جسم الطفل كمية كبيرة من مادة الأسيتون بحيث يبدأ تآكل الأغشية المخاطية، مما يسبب ظهور تقرحات في جسنه يصعب علاجها.
تقول الخبيرة في الطب الوراثي، لودميلا نازارينكو، "ان الأمور تسوء يوما بعد آخر، ولا يمكننا مساعدته، حيث ستزداد حالات الغثيان اليومية وتزداد كمية الأسيتون التي ينتجها جسمه".
مع كل هذا يستمر الأطباء في البحث عن اسباب هذا المرض المجهول، ويحذرون والدة الطفل، من انه حتى إذا تمكنوا من اكتشاف اسباب المرض، فهذا لا يعني ابدا امكانية علاجه، لأنه لا يوجد مستحضر طبي لعلاجه حاليا، وان علاجه الحالي بتقطير المغذيات لن يؤدي الى نتيجة ايجابية.
إلا أن الأم تظل متفائلة وتأمل أن يأتي اليوم الذي سيشفى فيه ولدها من هذا المرض المجهول.